Hoy, día 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En realidad la fecha sería el 29 de febrero, un día también raro porque solo existe cada cuatro años. Las enfermedades raras siguen siendo grandes desconocidas, así que hoy querernos dar algunos datos interesantes sobre las enfermedades raras en España.

Enfermedades raras en España en 6 preguntas

¿Qué es una enfermedad rara?

Según las organizaciones sanitarias se puede considerar enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Es decir a menos del 0,05% de la población.

¿Cuántas personas sufren alguna enfermedad rara?

Se estima que en España existen más de 3 millones de personas que tienen alguna enfermedad rara. En Europa, el número de afectados supera los 30 millones.  Las estadísticas a escala mundial no son fiables porque no hay datos de muchos países del tercer mundo.

¿Hay más características que definan a una enfermedad rara?

Sí, los hay por malo general las enfermedades raras se caracterizan por aparecer de forma precoz (dos tercios lo hacen antes de los dos años), ser crónicas (uno de cada cinco afectados sufren dolores crónicos), conllevar algún tipo de discapacidad (ocurre en uno de cada tres casos) y afectar a la supervivencia del enfermo (casi en la mitad de los casos).

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Es imposible saber la cifra exacta, puesto que algunas son tan raras que aún no han sido descritas por la ciencia. Sin embargo, en la actualidad se describen más de 7000 enfermedades raras. De algunas solo se conocen un par de casos.

¿Cuánto tarda en diagnosticarse una enfermedad rara?

El tiempo medio que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad hasta la obtención de su diagnóstico definitivo es de aproximadamente 5 años. El gran lapso de tiempo se explica por el desconocimiento de este tipo de enfermedades, que dificulta su diagnóstico.

¿A qué problemas se enfrenta alguien afectado por una enfermedad rara?

Aparte de a los síntomas de su enfermedad, los afectados por enfermedades raras se enfrentan al poco conocimiento de su enfermedad por parte de la Medicina (algo que, como ya hemos dicho, retrasa el diagnostico) y a la falta de tratamientos ya que, al ser enfermedades que afectan a un número tan bajo, su investigación no resulta “rentable”.

La mayor parte de la información de este post sobre enfermedades raras ha sido extraída de la web de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras; te animamos a visitar su web y conocer la labor que llevan a cabo (también puedes aportar tu granito de arena). Y si quieres, puedes consultar la lista de enfermedades raras en España.